Le Syndrome de RETT chez Novalie

Pour gérer un enfant qui a le syndrome de RETT, les parents ont besoin d’un environnement bien attentionné. En famille, entre amis, mais surtout au travail.

Léa et Florent sont les parents de Novalie. Leur fille a le syndrome de RETT depuis la naissance. Ils sont tous deux employés au Fournil du Chablais. Léa est responsable du magasin de Publier, Florent est pâtissier dans les locaux du Fournil. Une entreprise d’une centaine de personnes qui se sont sensibilisées, avec leur patron Philippe Bainier, pour accompagner Léa et Florent dans leur quotidien.

Le Syndrome de RETT
Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui touche principalement les filles. C’est une maladie incurable. Elle se caractérise par une régression du développement. Les symptômes du syndrome de Rett comprennent des troubles du langage, des mouvements stéréotypés des mains, des troubles de la coordination motrice et une déficience intellectuelle.

Rencontre avec Léa, Florent, Novalie et Philippe Bainier.

Tissu Economique Local : Novalie a 8 ans aujourd’hui. Comment avez-vous appris que votre fille avait le syndrome de RETT ?

Léa : Elle a été diagnostiquée très tard, à l’âge de 5 ans, car elle a une forme atypique de cette maladie. Novalie marche, alors que normalement, celles qui sont touchées par ce syndrome en sont rarement capable.
A 18 mois, même à 4 pattes elle ne marchait pas, ne parlait pas. Sa seule façon de communiquer c’était des cris. Les médecins nous disaient d’arrêter de chercher des problèmes là où il n’y en a pas.
A 19 mois elle s’est mise à marcher. Ça nous a donné de l’espoir. Mais la parole n’est jamais venue. A 3 ans, à l’école, elle ne parlait toujours pas. On nous disait qu’elle était autiste, qu’il ne fallait pas s’inquiéter, la parole viendrait.
On a fait toutes les recherches au centre de Genève, où on nous disait également « elle est autiste ».
C’est en rentrant à l’hôpital de jour à Thonon que le doute s’est installé. On nous a dit « il y a peut-être de l’autisme, mais il y a autre chose ». Des tests génétiques ont été faits sur elle. C’est sur un gène de chromosome X que les médecins ont pu établir ce diagnostic de la maladie de RETT ».

T.E.L. : Quelle a été votre réaction en apprenant la nouvelle ?

Léa : Ça y est, on avait enfin un nom. On est allés sur Internet pour obtenir un maximum de renseignements. Ça a été un choc, on ignorait où on allait… Mais « on savait ». On est devenus plus sereins avec elle puisque « on savait ».
On n’a plus cherché à la faire parler, comme on le faisait pendant 5 ans… On sait qu’elle ne parlera jamais… du coup, on s’énerve beaucoup moins… Elle ne dormait pas, alors on s’énervait tous les jours, tous les jours… Elle ne faisait que crier…
Maintenant, on peut dire que ça fait partie de la maladie. « On sait » ça permet un peu plus de sérénité dans la famille.

T.E.L. : quel sont les soins que vous apportez à Novalie ?

Léa : Ce n’est pas une maladie orpheline, mais il n’y a qu’une quarantaine de cas en France chaque année, ce qui explique que l’accompagnement n’est pas très développé.
Les médecins ne connaissent pas cette maladie, c’est à nous de chercher les aménagements nécessaires.
Avec l’orthophoniste, on a commencé à mettre en place une communication par tablette oculaire. Il ne connaissait pas. C’est à nous de l’informer pour qu’il arrive à se mettre dedans. Nous, on ne connait pas non plus, on doit se former tout seul…
Avec la kiné, on travaille le côté moteur.

T.E.L. : Le choc passé, comment avez-vous organisé votre vie ?

Léa : J’ai eu la chance d’être bien entourée dans mon travail à la boulangerie, avec un patron qui a compris ma position. Ce n’était pas l’argent qui manquait le plus, mais le temps… Les employés du Fournil ont fait une collecte de congés payés. Ça a été très réconfortant de se sentir épaulés. Une centaine de jours de congé offerts par 85 salariés. Cela m’a permis de prendre un jour de congé par semaine en plus de mes deux jours.
Avec mon époux Florent, en concertation avec Monsieur Bainier, nous avons aménagé un planning. Lui travaille l’après-midi et moi le matin, pour que Novalie ne soit jamais seule.
A cela il faut ajouter une aide bénévole d’ami(e)s et famille, favorables à la cause. Céline, responsable de 3 magasins du fournil, prenait quelques heures dans le planning de rotation des aidants de Cap Handi Service.

T.E.L. : L’avenir avec Novalie, comment le voyez-vous ?

Léa : On agit sur plusieurs fronts :

On fait tout pour qu’elle maintienne sa possibilité de marcher.
D’après les examens, elle fait des micro-crises d’épilepsie toute la journée. Elle a un traitement pour cela.
La parole, il n’y en a pas et il n’y en aura sûrement jamais. Ce ne sont que des grognements et autres sonorités. Avant de connaitre sa maladie, c’était des puissants cris stridents au point que les voisins se demandaient si on ne maltraitait pas Novalie.
Elle ne peut ni lire ni écrire. L’école, aujourd’hui c’est quelques heures à l’IME. Le reste du temps c’est des activités adaptées à l’IME.
Pour communiquer, du moins se comprendre, on a des codes par le regard. Avec la tablette à commande oculaire, on devrait pouvoir créer un moyen de communication. Pour l’instant elle est sur le jeu afin qu’elle comprenne que ce sont ses yeux qui pilotent la tablette. Elle ne se sert pas du tout de ses mains qui sont en continuel stéréotypies. On est d’ailleurs obligés de lui donner à manger.

T.E.L. : Philippe Bainier, vous êtes le gérant des magasins du Fournil du Chablais. Comment appréhendez-vous les difficultés que rencontrent Léa et Florent?

Philippe Bainier : Léa s’est présentée à la boulangerie de Publier il y a 7 ans. C’est une personne carrée qui est devenue, au fil des années responsable du magasin sous la supervision de Céline qui manage 3 magasins. Elles ont un point en commun ces deux filles : Léa a un enfant qui a développé le syndrome de RETT et Céline un enfant avec trouble schizophrénique. Elles ont d’immenses qualités que je ne retrouve pas chez beaucoup de personnes. Elles ont la capacité à défoncer les portes fermées avec cette résilience que même des mecs sont incapables d’avoir.
Léa gère le magasin de Publier d’une manière exemplaire. si à 33 ans j’avais été aussi bon, j’aurais une quarantaine de magasins aujourd’hui !!! Trève de plaisanterie… Le Fournil, c’est une ambiance familiale. On ne peut donc que se comprendre et s’entendre.

T.E.L. : Vos magasins ont participé à « Octobre Rose ». Puis vous avez lancé une action de soutien à l’Association Française du Syndrome de Rett (AFSR) “octobre violet”

P.B. : C’est un gâteau violet qui a été créé spécifiquement avec Florent, aux couleurs de l’association, à base myrtille. Tout comme le gâteau rose pour « Octobre Rose ».
Pour chaque gâteau vendu, 1 euro était versé à l’association AFSR. Nos savoyards de clients ont préféré le violet au rose. Sur 15 jours en octobre, 692 gâteaux ont été vendus. C’est quasiment le double de ventes d’Octobre Rose.

SOROPTIMIST apporte sa contribution pour soutenir Novalie et ses parents.
Sensibilisée par les difficultés rencontrées par le couple Léa et Florent, l’association Soroptimist a fait un premier don qui a permis l’achat de la tablette oculaire. Un outil qui devrait, dans un avenir proche, permettre à Novalie de pouvoir communiquer plus facilement avec ses parents.
Dernièrement, lors loto du 5 novembre à l’espace Tully, les Soroptimist ont fait la carte du cœur. Un carton qui a rapporté 3.000 euros à Novalie, qui pourra désormais avoir une nouvelle poussette plus adaptée à sa stature.